블라우증후군 바른길잡이

블라우증후군 연구 ‘블라우증후군(Blau Syndrome)’이라는 병명을 처음 들었을 때 대부분의 사람들은 고개를 갸웃합니다. 생소하고 드문 질환이기 때문입니다. 그러나 이 병을 앓고 있는 환자와 가족들에게는 매일이 병과의 싸움입니다. 블라우증후군은 선천적인 유전성 자가염증 질환으로, 피부·관절·눈에 반복적인 염증을 일으키며, 치료가 쉽지 않은 질병입니다. 특히 어린아이들에게 나타나며, 증상이 비특이적이라 진단까지 오랜 시간이 걸리기도 합니다. 다행히 최근에는 국내외에서 블라우증후군에 대한 연구가 꾸준히 진행되고 있으며, 새로운 치료제, 병리 기전, 진단 도구에 대한 진전도 계속되고 있습니다.블라우증후군 연구 첫걸음블라우증후군 연구 블라우증후군에 대한 연구는 2001년, 미국의 저명한 유전학자들을 중심으..

카테고리 없음 2025. 10. 25. 08:41

블라우증후군 유전 아이에게 병이 생겼을 때 가장 먼저 드는 생각은 “왜?”입니다. 더구나 병이 희귀하고, 반복되고, 치료가 쉽지 않다면 그 ‘왜’는 더욱 무겁습니다. 블라우증후군(Blau Syndrome) 역시 그중 하나입니다. 생소한 이름이지만, 가족력을 지닌 유전 질환이며, 부모에게서 자식에게 전해지는 가능성이 존재하는 병입니다. 유전성 질환이라는 특성상 한 가정의 한 아이만의 문제가 아닌 형제, 자녀, 다음 세대까지 영향을 미칠 수 있는 병이기 때문에, 정확한 이해와 조기 대응이 무엇보다 중요합니다.블라우증후군 유전 질환 대상블라우증후군 유전 블라우증후군은 단순히 관절이 붓고 피부에 발진이 생기며 눈이 아픈 질환이 아닙니다. 이 질환의 본질은 면역 시스템의 이상을 유전적으로 타고나는 자가염증 질환이..

카테고리 없음 2025. 10. 25. 04:39

블라우증후군 구진 아이 피부에 자주 반복되는 붉은 발진이 보인다면, 단순 아토피나 알레르기성 피부염이라 생각하기 쉽습니다. 하지만 때때로 이 발진이 드물고 심각한 전신 염증 질환의 초기 신호일 수 있다는 점, 알고 계셨나요? 블라우증후군(Blau Syndrome)은 소아기에 발생하는 희귀한 유전성 자가염증 질환으로, 홍반성 구진이 가장 먼저 나타나는 대표 증상 중 하나입니다.이 구진은 단순히 피부에만 생기는 것이 아니라, 면역 시스템의 이상이 피부를 통해 겉으로 드러나는 것이기 때문에 무심코 넘겨서는 안 됩니다.블라우증후군 구진 첫번째 경고블라우증후군 구진 블라우증후군 환자의 약 70~80%는 피부 증상으로 질환이 시작됩니다. 이때 가장 흔하게 관찰되는 형태가 바로 홍반성 구진(erythematous p..

카테고리 없음 2025. 10. 25. 02:37

블라우증후군 안통 하루 종일 스마트폰과 컴퓨터를 보는 현대인의 일상에서 눈이 뻑뻑하거나 통증이 있는 건 흔한 일이죠. 그러나 이 통증이 반복되고, 시야가 흐려지며, 아이까지 “눈이 아프다”고 말한다면 단순 피로나 안구건조증이 아닐 수 있습니다.특히 블라우증후군(Blau Syndrome)이라는 희귀 자가염증 질환을 앓고 있다면, 눈의 통증은 심각한 염증 반응의 신호일 가능성이 높습니다. 블라우증후군은 관절염, 피부 발진과 함께 포도막염(눈 안의 염증)을 주요 증상으로 동반합니다. 이 염증은 적절한 치료 없이 방치될 경우 심한 안통(눈의 통증), 시력 저하, 심하면 실명까지도 유발할 수 있습니다.블라우증후군 안통 비롯블라우증후군 안통 블라우증후군은 유전성 자가염증 질환으로, 선천적으로 면역 시스템이 과잉반응..

카테고리 없음 2025. 10. 25. 00:28

블라우증후군 AZA 건강한 삶을 살아가던 중, 어느 날 갑작스럽게 찾아오는 만성 염증성 질환. 특히 아이에게 발생하면 더욱 당황스럽습니다. 블라우증후군(Blau Syndrome)은 이러한 질환 중 하나로, 국내에선 드물고 낯설지만 결코 가볍게 여겨서는 안 되는 유전성 자가염증 질환입니다. 블라우증후군은 조기 진단과 꾸준한 관리가 무엇보다 중요하며 치료에 사용되는 대표적인 약물 중 하나가 아자치오프린(Azathioprine)입니다.기본개념블라우증후군은 NOD2/CARD15 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 자가염증 질환입니다. 1985년 Edward Blau 박사에 의해 처음 보고된 이 병은 소아기에 주로 발병하며, 3대 주요 증상인 관절염, 피부 발진, 포도막염(눈 염증)이 특징입니다. 이 질환은..

카테고리 없음 2025. 10. 24. 23:25

블라우증후군 환자 레지스트리 희귀질환은 대부분의 사람들에게 낯설고, 때로는 생소하게만 들립니다. 하지만 환자와 가족에게는 매일이 싸움이며, 하루하루가 기록이자 역사입니다. 블라우증후군(Blau Syndrome) 역시 그중 하나로, 유전적 원인으로 인해 어린 시절부터 전신 염증이 발생하는 만성 질환입니다. 이 질환은 너무나 희귀해 국내는 물론 전 세계적으로도 정확한 환자 수조차 파악하기 어려운 실정입니다. 이런 상황에서 ‘블라우증후군 환자 레지스트리(Blau Syndrome Patient Registry)’는 환자들의 생생한 데이터를 모아 희망을 만드는 중요한 첫걸음이 되고 있습니다.생소한 병블라우증후군(Blau syndrome)은 NOD2 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 자가염증질환(AID, Autoin..

카테고리 없음 2025. 10. 11. 07:01

블라우증후군 성장 지연 블라우 증후군(Blau Syndrome)은 유전성 자가면역 염증 질환으로, 전 세계적으로 매우 드물게 보고되는 희귀질환입니다. 이 질환은 주로 피부 발진, 관절염, 포도막염(눈의 염증)**을 특징으로 하지만, 일부 환자에서는 성장 지연(Growth retardation)이 동반되며 이는 아이의 신체적·정신적 발달에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 성장 지연은 단순히 키가 작은 문제를 넘어, 호르몬 이상, 영양 불균형, 염증에 의한 대사 억제, 약물 부작용 등 다양한 원인으로 발생합니다. 블라우 증후군 환자에게서 이러한 성장 문제는 질환의 활동성과 치료 과정의 부작용이 복합적으로 작용하기 때문에 더욱 복잡한 양상을 보입니다.블라우증후군 성장 지연 시작블라우증후군 성장 지연 블라우 ..

카테고리 없음 2025. 10. 11. 03:59

블라우증후군 시력 상실 블라우 증후군(Blau syndrome)은 매우 드문 유전성 자가면역 염증 질환으로, 주로 피부 발진, 관절염, 포도막염의 세 가지 대표 증상으로 알려져 있습니다. 이 중에서도 가장 위험한 합병증은 단연 시력 상실(Visual loss)입니다. 눈의 염증이 반복적으로 발생하고 제대로 조절되지 않으면, 결국 망막 손상과 시신경 위축으로 이어질 수 있기 때문입니다. 블라우 증후군은 단순히 눈이 붓거나 아픈 질환이 아니라, 눈의 내부 구조 전체를 공격하는 만성 염증성 질환입니다.몸이 공격하는 질환블라우 증후군은 NOD2(CARD15) 유전자의 돌연변이로 인해 면역 체계가 정상 세포를 적으로 착각해 공격하는 질환입니다. 이는 육아종성 염증이라 불리는 형태로 나타나며, 전신 장기에 염증 덩..

카테고리 없음 2025. 10. 11. 01:22